카오스재단

답변완료

암의 기원 강의를 듣다가 생긴 궁금증 입니다. 인간 지놈 분석을 저렴한 가격에 할 수 있게 된다는 기사를 보았습니다. 이런 인간 지놈 분석이 실제로 활용되기 위해서는 어떤 유전자 서열에 의해 어떤 질병이 발생하는지, 일종의 유전자와 질병의 매칭(?) 이 필요할 것 같은데요, 어디까지 연구가 되었는지 궁금합니다.

답변내용

질문 감사합니다. 맞춤형 치료를 위해서는 여러 가지 정보가 필요합니다. 일단, 해당 질병의 발병 메커니즘을 알아야하고, 그 다음 그 메커니즘의 핵심 유전자 (들)에 대한 정확한 정보가 있어야 합니다. 이 정보들은 상당한 수준의 생명 과학의 연구 성과를 통해서 얻어집니다. 그 다음 인간 게놈 정보가 있다면 질문자 말씀대로 매칭이 가능합니다. 만일 해당 유전자 구조에 특이적인 약이 개발된 것이 있다면 적용해 볼 수 있겠고 이런 일이 맞춤 의학의 대표적인 사례가 될 것입니다. 그러나 여기서만 머무를 수 없는 것이 최근 게놈 분석을 통해 치료가 힘든 암의 경우는 핵심 유전자 몇 개가 아니라 게놈상 어떤 특이적 구조 변이의 패턴이 관찰되었습니다. 아직까지 이런 대단위 염색체 구조 이상과 유전 변이 패턴의 분자세포학적 원인 규명이 정확하지 않았지만, 이 경우는 질병과 유전자 정보 매칭 정도가 아니라 질병과 염색체 변이 정보가 매칭 되어야 하는 것이지요. 분자, 세포, 유전학의 발달로 질병의 원인 규명이 많이 이루어졌고, 인간 게놈 분석 기술도 발달하고 있지만 우리가 꿈꾸는 맞춤 의학의 적용 단계에 이르기까지는 갈 길이 멉니다.

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